„Здрасти“, казва мъничето с глас на порастнало дете.
18-месечната Ева седи на червена подложка и държи розово прасенце-играчка, което поставя и изважда от пластмасови кутии. Изглежда естествена игра за едно малко дете, но за майка й Джесика това е почти чудо.
„Тя показва сила и интерес към неща, които никога не сме предполагали, че ще бъдат възможни“, казва Джесика. „От загуба на всякаква подвижност до мястото, където е в момента – да може да се задържа на една позиция, докато пълзи например, е главозамайващо.“
Ева е част от нова интензивна стационарна програма за рехабилитация в болницата Holland Bloorview за деца със спинална мускулна атрофия (СМА), лекувани с две нови нови лекарства. Ева получава едно от лекарствата, което представлява генна терапия. Една доза струва 2,8 милиона долара, а Ева има шансът да я получи, след като е избрана в лотарията от един от големите производители на лекарства, за да го получи безплатно.
Спиналната мускулна дистрофия е рядко генетично състояние, което причинява мускулна атрофия и слабост. Децата с тип 1, като Ева, обикновено не придобиват мускулната сила, която им е нужна, за да могат да седят без подкрепа. Без използването на вентилатор, необходим уред при дишането, повечето деца не успяват да преживеят двегодишна възраст. Мускулната слабост не засяга само мобилността, но и способността за „дъвчене и поглъщане на храна, както и дишането“, казва д-р Лора Макадам, директор по програмата за детско развитие в Holland Bloorview.
Спешен екип по невромускулни заболявания, както и екип за комплексни грижи за болните са разработили шестседмична програма за рехабилитация, за да „оптимизират функционалните предимства, вследствие на увеличената мускулна сила, които наблюдаваме при деца, лекувани с новите лекарства.
„Виждаме подобрения в мускулната сила и способности, които никога не сме виждали досега.“
– казва Лора.
Ева е получавала стационарни физически, ерго- и речеви терапии. Тя прекарва много време в терапевтична игрална зала и отопляем терапевтичен басейн.
„Постепенното увеличаване на силата на Ева с течение на времето означава, че тя може да играе, докато се задържа на определени позиции по-дълго и че е в състояние да бъде по-активен участник в играта“, казва ерготерапевтът Сара Дейвидсън. „Работихме върху укрепването чрез игра – от седнало положение, достигайки извън основата й на опора и преминавайки в странично седене. Укрепвахме и захвата й, играейки с играчки, които са на разстояние.” Майката на Ева споделя, че надеждите й са „Ева да стане по-силна, за да може да научи неща, които да прилага вкъщи.“
Семейството е живяло в изолация, за да опази крехкото здраве на Ева.
„Една обикновена настинка може да застраши живота й“,
казва Джесика. „Все едно винаги ходим по лед, защото всеки стрес е опасен за дихателната й система. Надявах се, че като се включа в тази програма, Ева ще се социализира на сигурно място и ще получи възможността да бъде просто дете. Тя не знае нищо друго, освен физическата терапия и мама, и тати, които вижда всеки ден. Нещото, което ме изненада, беше огромното подобрение, което тя постигна чрез работата с логопед. Толкова съм фокусирана върху физическата част, че почти пренебрегнах речта.
В момента обаче тя умее да се изразява много по-добре и е по-общителна.”
Ева е получила и двете нови лекарства за лечение на спинална мускулна дистрофия. На три седмици, тя загубва всякаква подвижност. На седем седмици е диагностицирана и малко след това получава специалната терапия. Терапията увеличава възможността за оцеляване при пациенти с тип 1 и помага на деца и възрастни с всички видове спинална мускулна дистрофия да поддържат или подобряват своите функции. Прилага се чрез лумбална пункция на всеки четири месеца.
През първата година от живота на Ева, родителите й отчаяно се опитват да наберат средства за покриване на разходите. Това е генна терапия, която замества дефектния или липсващия ген. Записват детето в международна лотария, ръководена от световният производител на лекарства. Компанията предоставя лечението на някои пациенти безплатно.
„Това е най-скъпото лекарство в света“,
казва Джесика. „На всеки две седмици те изтеглят няколко имена. Спечелихме от лотарията! Това е еднократна IV инфузионна терапия. Откакто я приложихме, тя постигна невероятен, наистина невероятен напредък.“
Джесика казва, че да си родител на Ева е буря от емоции. „Най-голямо предизвикателство е когато се чувствам самотна и няма никой, който да ме разбере. Минаваш през всички тези следродилни емоции, а след това ти съобщават диагноза за неизлечимо заболяване. Най-много ми помогна групата за взаимопомощ на семейства, сблъсквали се със спинална мускулна дистрофия в социалните мрежи. Свързах се непознати, които ме разбират напълно. Те ми дават насоки и рамо, на което да се облегна. „
Преди да се роди Ева, майка й се занимавала с козметика. „Преминах от красотата към медицината“, смее се тя. „Сега съм начинаеща сестра.“ В допълнение към провеждането на терапии у дома, Ева се храни чрез сонда, има нужда от изсмукване на секретите и процедури за подпомогне изчистването на белите дробове. През нощта Ева използва машината BiPAP, която и помага да диша.
„Тя изкара наяве от мен всичко, което не съм и подозирала, че притежавам“, казва Джесика. „Цялата ми сила, решителност и мотивация – всичко е за Ева.“
Бел. ред. В статията се има предвид най-скъпата, известна до момента терапия на спинална мускулна дистрофия на производителят на медикаменти Novatris. Революционната терапия е одобрена в САЩ от 2019 година. Генната терапия обещава шанс за лечение на децата, диагностицирани с тежкото заболяване. Цената му обаче поражда безпокойство и противоречиви мнения относно това каква част от засегнатите биха могли да си го позволят. Повече по темата можете да прочетете тук.
Източник и снимка: https://www.hollandbloorview.ca
Превод за Център за детско развитие ”Малки чудеса”: Сюзан Айбаш