Изследователите откриват връзка между генетичния риск от аутизъм и забавянето в езиковото развитие
Изследователите на UCLA Health публикуваха най-голямото досега проучване на семейства с най-малко две деца с аутизъм, разкривайки нови рискови гени и предоставяйки нови гледни точки за това как генетиката влияе върху това дали някой развива разстройство от аутистичния спектър.
Проучването, публикувано в Proceedings of the National Academy of Sciences, също предоставя генетични доказателства, че забавеното или нарушено говорно развитие трябва да бъдат преразгледани като основен компонент на аутизма.
Повечето генетични изследвания на аутизма са фокусирани върху семейства с едно дете, засегнато от разстройството, като понякога се изключват семейства с повече деца от спектъра. В резултат на това малко проучвания са изследвали ролята на редките наследствени вариации или взаимодействието им с комбинирания ефект на множество често срещани генетични вариации, които допринасят за риска от развитие на аутизъм.
„Форматът на изследването е от решаващо значение, тъй като не е обърнато достатъчно внимание на проучването на семейства с повече от едно засегнато дете“, каза водещият автор на изследването д-р Даниел Гешвинд, уважаван професор по генетика, неврология и психиатрия на Гордън и Вирджиния Макдоналд в UCLA.
Аутизмът е силно наследствен: Смята се, че най-малко 50% от генетичния риск се предсказва от обща генетична вариация, а други 15-20% се дължат на спонтанни мутации или предвидими модели на наследяване. Останалият генетичен риск предстои да бъде определен.
За това проучване изследователите са извършили секвениране на целия геном на 4551 индивида от 1004 семейства с най-малко две деца, диагностицирани с аутизъм. Тази група включва 1836 деца с аутизъм и 418 деца без диагноза аутизъм.
Изследователите са открили седем потенциални гена, за които се предполага, че повишават риска от аутизъм: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP и TGM1. Това е забележително, защото други проучвания трябваше да анализират много по-големи групи, за да идентифицират подобен брой нови рискови гени. Това е така, защото в този случай повечето от новите гени са били подкрепени от редки наследствени вариации на ДНК, които са били предавани от родители на деца с аутизъм.
Изследователите също изследват полигенния риск, при който комбинация от често срещани генетични вариации може да повиши вероятността от развитие на аутизъм. Те са открили, че децата, които наследяват редки мутации от незасегнати родители в комбинация с полигенен риск, са по-склонни да имат аутизъм. Това помага да се обясни защо родителите, които носят една единствена рядка мутация, може да не показват признаци на аутизъм, дори ако децата им са засегнати. Той също така подкрепя модела на прага на отговорност, концепция в поведенческата генетика, която твърди, че има допълнителен ефект на гените, който влияе върху вероятността някой да развие определена черта.
Друго важно откритие е, че при децата, които имат забавяне в езиковото развитие, има по-голяма вероятност да наследят полигенен риск, свързан с аутизъма, докато не е имало подобна връзка за деца без езикови забавяния. Този модел е специфичен за аутизма и не се наблюдава при други нарушения като обучителни трудности, шизофрения или биполярно разстройство, което предполага, че има връзка между генетичния риск за аутизъм и забавянето на езика.
Най-новото издание на професионалния наръчник, използван от доставчиците на психично здраве за диагностициране на разстройства – Диагностичен и статистически наръчник за психични разстройства, 5-то издание (DSM-5) – не счита забавянето на езика за основен симптом на аутизма, позовавайки се на променливостта в езиковите способности сред хората с аутизъм.
„Тази връзка на общ риск за разстройствата от аутистичния спектър, която е най-силна при хората със забавяне на езиковото развитие, предполага, че езикът всъщност е основен компонент. Tази констатация трябва да бъде отразена сред по-големи групи, особено сред тези, занимаващи се с DSM-5“, каза Гешвинд.
Източник: www.uclahealth.org
Превод за Център за детско развитие „Малки чудеса“: Татяна Митова
Photo credit: Freepik