Какво е Синдром на Рет?
Синдромът на Рет (RTT) е тежко прогресивно неврологично разстройство, което засяга главно жените и е отчетено за първи път от Андреас Рет през 1966 г. То пречи на нормалното развитие на мозъка още от ранна детска възраст. Повечето хора с RTT имат случайна „грешка“ (мутация) в гена на метил-CpG свързващия протеин 2 (MECP2), разположен в Х-хромозомата.
Колко деца засяга?
В световен план, разпространението на RTT варира от едно на десет хиляди до двадесет и три хиляди родени деца от женски пол. Според австралийско епидемиологично проучване едно на 8500 момичета в Австралия е диагностицирано с RTT до 15-годишна възраст, което прави синдрома втората най-честа причина за тежко интелектуално увреждане при жените след синдрома на Даун. В Австралия е вероятно към момента броят на засегнатите индивиди да е над 400.
Какви са симптомите на RTT и как се диагностицира?
Преди да се установи генетичната причина засегнатите индивиди са често първо клинично класифицирани чрез диагностични критерии създадени за RTT3. Класическите (или типичните) индивиди с RTT показват нормално развитие до 6-18-месечна възраст, след което настъпва регресия в развитието, последвана от възстановяване или стабилизиране на тяхното състояние.
Най-честите признаци, наблюдавани при засегнатите деца от женски пол, са:
- загуба на придобити целенасочени умения с ръцете (като хващане, задържане или самостоятелно хранене);
- загуба на усвоен говорим език (реч);
- повтарящи се движения на ръцете (изстискване, стискане, миене, пляскане, почукване или триене);
- затруднен вървеж или загуба на способността за ходене.
В допълнение, други често наблюдавани признаци при хора с RTT, включват забавен растеж, по-малък размер на главата, затруднения с дишането, анормален мускулен тонус, стискане на зъби, малки и студени ръце и крака, неподходящи смехове или плач, интензивно общуване с очи, нарушен сън и странично изкривяване на гръбначния стълб.
Вариантните (или нетипичните) индивиди с RTT притежават много от характеристиките на класическия RTT, но не отговарят на всички специфични диагностични критерии. Децата с вариантен RTT могат да проявят по-леки или по-тежки признаци отколкото при класическия RTT.
Как се причинява?
Отклоненията при гена MECP2 са основната причина за RTT при жените. Този тип случайна мутация не е наследена от нито един от родителите, а вместо това възниква спонтанно.
Това отклонение води до дефектен протеин MeCP2, който има решаващо значение за регулиране произвеждането на други ключови протеини, необходими за правилното функциониране на мозъка и тялото.
Нужно е само една X-хромозома да развие дефект в гена MECP2, за да причини характерните признаци, наблюдавани при RTT.
Съществуват и други гени, които също могат да причинят това опустошително състояние, което ние все още изучаваме.
Какви изследвания на RTT се провеждат в Детския изследователски институт Мърдок (MCRI)?
В сътрудничество с експерти в областта, ние използваме най-съвременни технологии за проучване на генетичната последователност, за да открием нови гени, свързани с RTT. В допълнение, използваме и технологии за стволови клетки, които ни позволяват да изучаваме по-добре последствията от мутациите, идентифицирани в тези гени, и ни осигуряват специфични модели за висококачествен скрининг на потенциалните терапии.
Идентифицирането на основната генетична причина за клиничното състояние на индивида дава на семействата точна диагноза. Ние също така можем да установим и биологичните механизми на тези генетични мутации, за да определим тяхната причина и пътищата, по които се развива болестта. Това позволява да ускорим разработването на нови лечения за деца с RTT и свързаните разстройства.
Автор:
Д-р Симранприт Каур е научен сътрудник, част от Изследователската група за мозъка и митохондриите в MCRI. В момента д-р Каур се фокусира върху разбирането на генетичните и молекулярните основи на RTT и други свързани редки неврологични разстройства. Тя се стреми към изграждането на мост между придобиването на знания и разработката на лекарства за различни неврологични разстройства.
Източник:
Murdoch Children’s Research Institute, 2021. What is Rett syndrome?
Превод за Център за детско развитие “Малки чудеса”: Снежана Атанасова
Редактор: Тонка Дучева