След векове на неразбиране, изследователите обвързват състоянието с гени и мозъчни промени.
През последните десетилетия, терапевтите свързват заекването с нарушения на езика и гласовия апарат, с тревожност, травма и дори лошо родителство. Други обаче отдавна подозират, че неврологичните проблеми могат да лежат в основата на заекването, казва Дж. Скот Ярус, логопед в Мичиганския държавен университет в Ийст Лансинг. Първите данни, които подкрепят тази хипотеза, се появяват през 1991 г, казва Ярус, когато изследователите съобщават за променен кръвен поток в мозъците на хората, които заекват. Продължителните изследвания през последните две десетилетия установиха, че заекването е изцяло в мозъка.
“Ние сме в средата на абсолютна експлозия от знания, които се развиват относно заекването”, казва Ярус.
Въпреки това има още много да се научи. Невролозите наблюдават фини разлики в мозъците на хората, които заекват, но не могат да бъдат сигурни дали тези различия са причина или резултат от заекването. Генетиците идентифицират вариации в определени гени, които предразполагат заекване у човека, но самите гени са озадачаващи: едва наското станаха очевидни техните връзки с анатомията на мозъка.
Междувременно Джерълд Магуайър, психиатър от Калифорнийския университет в Ривърсайд търси лечения, базирани на допамин, химическият пратеник на мозъка, който помага за регулиране на емоциите и движението (разбира се, са необходими прецизни мускулни движения за разбираема реч ). Учените тепърва започват да навързват нишките, дори когато напредват с ранните тестове за терапия въз основа на техните открития.
Забавена циркулация
Гледайки стандартно сканиране на мозък на заекващ, рентгенологът няма да забележи нищо различно. Едва когато експертите се вгледат от близо, със специализирана технология, която показва задълбочената структура и активност на мозъка по време на речта, стават очевидни фините разлики между групите, които заекват и не заекват.
Проблемът не е ограничен в едната част на мозъка, по-скоро става въпрос за връзка между различни части, казва логопедът и невролог Су-Юн Чанг от Мичиганския университет в Ан Арбър. Например, в лявото полукълбо на мозъка хората, които заекват, често изглежда да имат по-слаби връзки между областите, отговорни за слуха и за движенията, които генерират реч. Чанг също наблюдава структурни различия в напречния нервен тракт, свързващ двете мозъчни полукълба на мозъка.
Тези изследвания загатват, че заекването може да бъде резултат от леки забавяния в комуникацията между частите на мозъка. Речта, предполага Чанг, би била особено податлива на такива забавяния, защото изисква светкавична координация.
Чанг също се опитва да разбере защо около 80% от децата, които заекват имат нормални говорни модели, когато пораснат, а останалите 20% продължават да заекват и като възрастни. Заекването обикновено започва, когато децата за първи път започнат да създават прости изречения на възраст около 2 години. Чанг изучава децата до четири годишна възраст като започва възможно най-рано, търсейки променящи се модели в мозъчните сканирания.
Не е лесно да убедиш толкова малки деца да останат неподвижни в гигантска, шумяща машина за изобразяване на мозъка. Екипът е украсил скенера с декорации, скриващи всички страшни неща ( “Изглежда като океанско приключение”, казва Чанг ). При деца, които спират да заекват, екипът на Чанг е забелязал, че връзките между областите участващи в слуха и тези, участващи в речта, стават по-силни с течение на времето. За съжаление това не се случва с деца, които продължават за заекват.
В друго проучване групата на Чанг разглежда как различните части на мозъка работят, използвайки кръвният поток като заместител на активността. Те откриха връзка между заекването и мозъчната циркулация, наречена мрежа в режим по подразбиране, която играе роля в размишлението върху нечии минали или бъдещи дейности, както и в мечтите. При деца, които заекват, мрежата в режим по подразбиране изглежда се вмъква – като трето лице, което се включва на романтична среща – в комуникацията между мрежите, отговорни за концентрация на вниманието и създаване на движения. Това също може да забавя производството на говор, казва тя.
Тези промени в развитието и в структурата на мозъка може да се коренят в гените на човек, но разбирането на тази част от проблема отнема време да узрее.
Всички в семейството
В началото на 2001 г. генетикът Денис Драяна получава изненадващ имейл: “Аз съм от Камерун, Западна Африка. Баща ми беше началник, който имаше 3 жени, а аз имам 21 доведени и заварени братя и сестри. Почти всички заекваме”, спомня си Драяна. “Мислите ли, че може да има нещо генетично в семейството ми?”
Драяна, която е работела към Националния институт за глухота и други комуникационни разстройства, вече имаше дългогодишен интерес към онаследяването на заекването. Чичо му и по-големият му брат заекват, както и синовете му близнаци като деца, но не беше склонен да направи трансатлантическо пътуване въз основа на имейл и се опасяваше, че клиничните му умения не са достатъчни, за да анализира симптомите на семейството си. Той споменава за имейла на настоящия директор на Националния институт по здравеопазване Франсис Колинс ( директор на Националния институт за изследване на човешкия геном по това време ), който го насърчава да провери, така че той резервира билет за Африка. Също така пътува и до Пакистан, където смесените бракове между братовчеди могат да разкрият генни варианти, свързани с генетично-предадени заболявания към децата им.
Дори и при такива семейства, откриването на гените е бавен процес: заекването не се унаследява в прости модели като кръвните групи или луничките. Въпреки това, екипът на Драяна идентифицира мутации в четири гена –
GNPTAB, GNPTG и NAGPA от проучвания в Пакистан и AP4E1 от клана на Камерун, които според него, могат да бъдат в основата на всеки пети случай диагностициран със заекване.
Странно е, че нито един от гените, които Драяна идентифицира, няма очевидна връзка с речта, по-скоро всички те участват в изпращането на клетъчни материали към лизозомата. След доста повече работа, екипът на Драяна свърза гените с мозъчната дейност.
Те започнаха с препрограмиране на мишки, за да създадат една от мутациите, които се наблюдава при хората, в тази версия в която има GNPTAB, искаха да видят дали им влияе на вокализацията. Мишките могат да бъдат доста бъбриви, но голяма част от разговора им се провежда в утразвуков диапазон, който хората не могат да чуят. Записвайки ултразвуковите повиквания на малките мишки, екипът наблюдава модели, подобни на човешкото заекване. “Те имат всички тези пропуски и паузи в своята вокализация”, казва Драяна, който пише преглед на генетичните изследвания върху говорните и езикови нарушения за Годишния преглед на геномиката и човешката генетика.
Докато екипът се бореше да установи ясен дефект в мозъците на животните, един решителен изследовател открива, че има по-малки клетки наречени астроцити, разположени в широкия напречен нервен тракт, свързващ двете мозъчни полукълба. Астроцитите имат големи задачи, които са от съществено значение за нервната дейност: например, осигуряват на нервите гориво и събират отпадъци. Може би, Драяна е размишлявал дали ограничената популация от астроциди забавя малко комуникацията между мозъчните полукълба, което се забелязва само в речта.
Изследването на Драяна получава противоречиви отзиви: “Това наистина беше пионерска работа в тази област”, казва Анджела Морган, логопед в университета в Мелбърн и детския изследователски институт Мърдок в Австралия. От друга страна, Магуайър отдавна се съмнява, че мутациите на толкова важни гени, използвани в почти всички клетки, могат да причинят дефекти само в широкия нервен тракт и само в говора. Освен това му е трудно да сравнява църкането на мишката с човешката реч. “Това е малко в повече”, казва той.
Учените са категорични, че има още гени, които не са открити и влияят на заекването. Драяна се пенсионира, но Морган и сътрудниците му започват мащабно проучване с надеждата да идентифицират още генетични фактори в повече от 10 000 души.
Допаминовата връзка
Магуайър се справя с заекването от различен ъгъл като изследва ролята на допамина, която е ключова сигнална молекула в мозъка. Допаминът може да увеличи или намали активността на невроните, в зависимост от разположението на мозъка и нервните рецептори към които се придържа. Има пет различни допаминови рецептора ( наречени D1, D2 и т.н. ), които улавят сигнала и реагират.
През 90-те години на миналия век Магуайър и колегите му са били първите, които са използвали определен вид мозъчно сканиране (позитронно-емисионна томография) върху хора, които заекват. Те открили твърде висока допаминова активност в мозъците на тези хора. Този допамин изглежда задушава активността в мозъците на някои от мозъчните региони, които Чанг и други свързват със заекването.
Подкрепяйки връзката с допамина, други изследователи през 2009 г, съобщиха че хората с определена версия на гена на D2 рецептора, който индиректно повишава допаминовата активност, са по-склонни да заекват. Магуайър се чуди дали блокирането на допамин не е отговорът.
Чанг се надява, че стимулирането на определени части на мозъка по време на говор може да подобри плавността. Екипът използва електроди върху скалпа, за да стимулира сегмент от областта на слуха, целейки да засили връзките между това място и частта, която управлява движенията на речта. (Това причинява кратко усещане за гъделичкане, казва Чанг. ) Изследователите стимулират мозъка, докато човекът се подлага на традиционна логопедична терапия, надявайки се да подобрят ефектите от терапията. Екипът трябваше да спре проучване с 24 субекта от планирани 50 заради пандемията. Данните все още са в процес на анализ.
Свързване на точките
Допамин, изхвърляне на клетъчни отпадъци, невронна свързаност – как се вписват заедно? Занг отбелязва, че една от мозъчните циркулации, участващи в заекването включва две области, които произвеждат и използват допамин, което от своя страна може да помогне да се разбере защо допаминът е важен за нарушението.
Тя се надява, че невроизобразяването може да обедини различните идеи като се сравнят проблемните области, идентифицирани от нейните мозъчни сканирания и картотекиране на местата, където различните гени са активни в мозъка.
Драяна вижда, че два от гените ( GNPTG и NAGPA ) са високо активни в мрежата за говор и слух в мозъците на незаекващите. Това предполага, че тези гени са наистина необходими в тези области, подкрепяйки хипотезата на Драяна, че дефектите в гените биха попречили на речта.
Екипът също забелязва нещо ново: гените, включени в енергийната обработка, са активни в областта на речта и слуха.
Също има голямо покачване на мозъчната активност през предучилищните години, когато заекването има тенденции да започне, казва Чанг. Тя предполага, че зоните за обработка на речта не получават цялата енергия, от която се нуждаят в момент, в който трябва да работят на пълни обороти. Имайки това в предвид, тя планира да търси мутации в гените за контрол на енергия при децата, които заекват. “ Очевидно има много точки, които трябва да бъдат свързани”, казва тя.
Източник: smithsonianmag.com
Превод за Център за детско развитие “Малки чудеса”: Диана Крумова
Photo credit: Freepik